在澳洲黃金海岸遇見「卡尼丁媽媽」

12/07/2023

好耐冇 update 呢個 page，我地一家已經移居澳洲一年多，都習慣咗當地生活，開始有新既朋友，最重要係顥顥喺當地兒童醫院代謝病科繼續定期覆診，情況理想，醫生、護士都非常友善。

上年7月份，多謝顥顥香港既主診醫生既邀請，可以透過香港電台，遙距同市民分享關於照顧卡尼丁缺乏症小朋友既經歷。

作為患者既媽媽，我深深感受到初生早期治療既好處及重要性，所以都非常之願意幫忙宣傳呢個病以及新生兒代謝病篩查，「一個都不能少」，就算可能只幫到一兩個小朋友，都係十分難能可貴。

希望有機會睇到呢個 page、或者呢個訪問既你，都同身邊既人、準媽媽分享呢方面既資訊。❤️

1300-1400 [遺傳諮詢學會系列–基因疾病與你] 主題：卡尼丁缺乏症 嘉賓：莊淑貞醫生(中大兒科學系及婦產科學系遺傳醫學應用副教授)、黃太(患者媽媽) 1400-1500 [香港老年學會系列] 主題：老人與性 嘉賓：梁萬福醫生(老人科專科.....

15/02/2022

前幾日係顥顥喺香港最後一次見醫生，威爾斯既莊醫生、鄧醫生同萬姑娘，都係由細（出世幾日）跟到顥顥依家。

非常感恩遇到這三個好有心、好有溫度、專業既醫護人員，呢三年既治療過程，佢地一直與我地同行，俾咗好大信心我地。

仲好記得，我第一日送顥顥入院，擔心到喺醫生面前喊，醫生好平和咁安慰話：「我都好明白媽媽既心情。」，再慢慢講我地嚟緊要做啲乜野。即係當你好徬徨既時候，醫生講一句咁樣既說話，無 ignore 病人父母既情緒，無去迫父母立刻放低情緒，對父母嚟講係一個支持。

幾個月前，有另一個初生BB確診，父母當然好徬徨，姑娘幫忙聯絡我，希望我地可以同果對父母分享照顧卡尼丁缺乏症小朋友既經驗，主要係想佢哋唔好太擔心。其實佢哋所做既，都超出左醫護人員既職責。

當我地同醫生講我哋打算離開香港，醫生即刻話會幫我地搵一間當地有呢個病科既醫院，仲話：「我梗係會幫你地搵啦，唔會就咁俾你地過去。」搵完一間之後，隔一排，又再搵多一間俾我地選擇，睇下邊間對我地落腳地點比較近。醫生仲都好急切幫顥顥安排心臟檢查，確保顥顥發育正常。前幾日，最後一次覆診，醫生仲俾埋 email 我哋，話如果有乜事想問、想求助，都可以搵到佢。

呢三年，顥顥中間都有其他小病短住威爾斯醫院三次，兒童病房既醫生、姑娘同姐姐，絕大部份都喺非常友善、耐心、主動協助，仲會幫忙安撫小朋友。

真係真係好感恩顥顥生命入面遇到佢地，可以健康成長。感恩香港有一群「醫者父母心」的專業醫護人員 🙏🏻 祝福大家身體健康，生活愉快 ❤️

#卡尼丁媽媽

23/09/2021

Share 一件代謝病既新聞。

#新生兒代謝病篩查 好重要

#卡尼丁媽媽

原來嬰兒有楓糖味體香好危險
全文：https://bit.ly/39fBwwY

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23/07/2021

話說上個月，有兩個家庭不約而同透過「卡尼丁媽媽」呢個 page 聯絡我，因為佢地既初生BB都確診左卡尼丁缺乏症。（一年大概5-6個）

佢地當然好彷徨、好無助，我好理解，呢個症屬罕見病，網絡上既資料大部分已經係20年前，20年前香港醫療對呢個症唔太認識，所以當然睇完資料會嚇親父母，亦不能隨時捉住醫生問好多問題。當初顥顥確診，我都同佢地一樣既心情。

開心幫到兩個家庭舒緩到佢地既心情，係過來人既角度，話俾佢地知，唔洗太擔心，只要跟醫生指示，BB都可以健康成長，正常人咁生活，亦forward近幾年既醫學網頁資料俾佢哋，比較update，睇完安心啲，而且，我話佢哋知，我仔兩歲喇，好健康，你地都唔好太擔心。💕💕💕

#初生開始治療
#效果好大分別
#新生兒代謝病篩查 #好重要
#卡尼丁缺乏症
#卡尼丁媽媽

28/10/2020

顥顥由驗出卡尼丁缺乏症就轉介到沙田威爾斯醫院跟進。「新生兒代謝病篩查」係香港都係由中文大學引入的。威爾斯醫院代謝科及兒科的團隊都係非常專業，而且有愛心，大大超出我對政府醫院既預期。

有機會再同大家分享我哋係威爾斯醫院既經歷。

#卡尼丁媽媽

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香港中文大學的內分泌及代謝學科被《美國新聞與世界報道》（US News & World Report）列為全球最佳大學學科排名「亞洲第一」，教研成果顯著。

資料來源：https://www.usnews.com/education/best-global-universities/endocrinology-metabolism?region=asia

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【生命鬥士】美國28歲女子慘患罕見「唾液腺管道癌」、拔走11隻牙令容貌大變，術後只能張嘴9mm。
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#香港中文大學 #亞洲第一 #內分泌及代謝學科

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21/08/2020

係時候顥顥為大家講解佢自己所患既代謝病 - 卡尼丁缺乏症。

睇完就明白, 點解新生兒代謝病篩查係咁重要。現時香港仍然未 100% 普及, #有部分公立醫院未有為嬰兒提供新生兒代謝病篩查。

#代謝病 #卡尼丁缺乏症
#新生兒代謝病篩查 #顥顥學堂

資料來源後補

13/08/2020

讓顥顥為大家講解 「代謝病」。

其實大家經常提及既 「蠶豆症」 (「G6PD缺乏症」/ 「葡萄糖六磷酸鹽脫氫鋂缺乏症」) 都係「代謝病」其中一種^。

#代謝病 #卡尼丁缺乏症
#新生兒代謝病篩查 #顥顥學堂

資料來源：
^Rare Diseases and Undiagnosed Diseases Program
HealthBaby Biotech (Hong Kong) Co., Ltd
新生兒代謝病篩查 香港中文大學代謝病診治中心
一步護一生

01/08/2020

*胺基酸類脫羧基酵素缺乏症* 都是代謝病一種。
每次看到這類新聞，都好感恩顥顥的「卡尼丁缺乏症」算是較輕微。我們問過醫生，有無方法，例如打針，來代替每天服食卡尼丁，醫生叫我們不要得一想二，顥顥的病已經算是非常簡單的代謝病。
所以，即使患病，我都告誡自己要感謝神，感謝衪讓我及早發現，感謝衪仍然保守顥顥安然無恙。

#卡尼丁缺乏症 #新生兒代謝病篩查 #代謝病
#胺基酸類脫羧基酵素缺乏症

常說「孩子是天賜的禮物」，能平安誕下健康孩子並非必然。台灣女藝人李宇柔曾流產10次，經歷千辛萬苦誕下兒子，兒子卻患有罕見病，一般壽命不超過3歲，令她大受打擊。為了照顧孩子，李宇柔拼上整個人生，即使罹患

20/07/2020

今日爸爸同媽媽陪顥顥一齊去醫院抽血，依家通常會隔兩至三個月抽一次血，抽血後兩至四星期見醫生覆診。驗血係想睇翻身體入面既卡尼丁水平係咪喺安全範圍，再決定需唔需要加食卡尼丁既劑量。

6月覆診時醫生話卡尼丁指數僅僅係安全範圍，所以加左劑量到每次1.1 ml，而且要7月（今日）提早驗血，想知道加完之後既效果。希望今次既指數會升翻啦！🙏🏻🙏🏻🙏🏻

#代謝病 #卡尼丁缺乏症
#新生兒代謝病篩查

28/06/2020

✌️初次見面✌️

我係「卡尼丁媽媽」，呢個名係源於我個仔係「卡尼丁缺乏症」既患者。我個仔叫 顥顥，依家13個月大，出世7日確診。「卡尼丁缺乏症」係罕見遺傳病，機率約1/63,000^，屬代謝病既一種。

點解要起「卡尼丁媽媽」呢個專頁？
代謝病係可以透過「新生兒代謝病篩查」檢測，但呢個篩查o係香港仲未高度普及，現時政府醫院亦唔係每一間都會提供呢個服務。而我自己本身懷孕期都無聽過，產檢既政府醫院無宣傳，我兩位私家婦產科醫生都無講過，到顥顥確診左，我同好多媽媽提及代謝病，大家原來都係無乜呢方面既資訊。

代謝病係因為基因🧬缺陷，所以係唔會斷尾，但經過治療或者係飲食上調整，係可以大大減輕對患病BB既影響，而且重點係，初生開始治療，效果亦會明顯好多。患上代謝病既機率，大概係1/4000*，初生時基本上係無咩明顯病徵，直到病徵浮現，可能已經遲左，會令BB發育遲緩，影響身體器官機能，甚至可能會殘障及有生命危險，所以我好想宣傳「新生兒代謝病篩查」既訊息，讓每個媽媽都會俾佢地既BB做呢個篩查，令患病BB唔好錯過治療既黃金時期。

《結語》
希望大家支持呢個 page，令更多父母、準父母認識「新生兒代謝病篩查」，認識代謝病。嚟緊我會慢慢分享咩係代謝病、咩係卡尼丁缺乏症、有咩機構係幫緊呢班罕見病病童等等資訊。當然，我都分享母嬰資訊，同埋顥顥既生活啦！

#卡尼丁缺乏症 #新生兒代謝病篩查
#卡尼丁 #代謝病

資料來源：
^ Joshua Hellmann Foundation Newborn Metabolic Screening Program – Brief Report October 2019 (Centre of Inborn Errors of Metabolism The Chinese University of Hong Kong)
http://www.obg.cuhk.edu.hk/wp-content/uploads/6_Brief-report_Jun-2019_20191025.pdf
*香港中文大學代謝病診治中心
http://www.obg.cuhk.edu.hk/wp-content/uploads/IEM-traditional_chi-2017.pdf