15/05/2023
En el marco del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS) nos vestimos de morado para ayudar a crear conciencia sobre esta enfermedad (la cual honestamente yo desconocía que existe) que aunque ya tiene tratamiento, lamentablemente se les niega a los pacientes en las diferentes instituciones como IMSS, ISSSTE, etc. les dejo información sobre esta enfermedad:
Las MPS son enfermedades genéticas del metabolismo que se catalogan como lisosomales, ya que se originan en el lisosoma, un organelo de las células que utiliza enzimas para reciclar los desechos de la célula; sin embargo, cuando la producción de estas enzimas es baja o nula, el lisosoma crece por la acumulación de desechos, creando disfunciones con diferentes manifestaciones físicas, explica el médico genetista Alberto Hidalgo Bravo del Instituto Nacional de Rehabilitación (INR) en la Ciudad de México.
Las mucopolisacaridosis, a su vez, son clasificadas en diferentes tipos que responden a las mutaciones que registran. Se estima una prevalencia de 1 caso por cada 100 mil habitantes, aunque no existe un registro nacional oficial en nuestro país.
Actualmente existe tratamiento específico disponible en México para la mayoría de las MPS, se le conoce como Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE) que se administra a través de una infusión intravenosa que actúa al sustituir la enzima deficiente o ausente, lo que retrasa la progresión natural de la enfermedad; este tratamiento es de gran ayuda para los pacientes por el grado de deformación que pueden llegar a manifestar, asegura el especialista.
La falta de medicamento específico (TRE) compromete seriamente la salud, calidad de vida y la movilidad e independencia de los pacientes, por lo cual casos de negligencia o desabasto son alarmantes para las familias.
Grupo Fabry