Xét nghiệm NIPT tại tỉnh Tuyên Quang

Xét nghiệm NIPT tại tỉnh Tuyên Quang Chuyên nhận mẫu xét nghiệm NIPT tại Chiêm Hóa - TP. Tuyên Quang - Yên Sơn - Sơn Dương

HỘI CHỨNG TURNER – BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNH THƯỜNG GẶP Ở NỮ GIỚIHội chứng Turner là rối loạn nhiễm sắc thể giớ...
07/08/2026

HỘI CHỨNG TURNER – BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNH THƯỜNG GẶP Ở NỮ GIỚI
Hội chứng Turner là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính phổ biến nhất ở nữ giới. Tình trạng này không chỉ ảnh hưởng đến vóc dáng, sự phát triển thể chất mà còn tác động trực tiếp đến khả năng sinh sản của người bệnh.
• Tỷ lệ mắc: Mặc dù có tới hơn 90% thai nhi mắc hội chứng Turner bị sảy thai tự nhiên, nhưng ước tính vẫn có khoảng 1/4.000 bé gái sinh ra mắc phải hội chứng này.
• Đặc điểm chung: Người bệnh có sự phát triển trí tuệ/tư duy bình thường nhưng thường gặp khó khăn về khả năng nhận thức hình ảnh không gian và ảnh hưởng nhiều đến thể chất, sinh sản.
🩺 2. Các biểu hiện đặc trưng của Hội chứng Turner
Mỗi bệnh nhân có thể có những biểu hiện khác nhau, nhưng phổ biến nhất gồm:
👶 Dấu hiệu nhận biết hình thái bên ngoài
• Vùng cổ & Đầu: Cổ ngắn, lõm, có nếp gấp da chạy dọc xuống vai (cổ cánh bướm); tai đóng thấp; chân tóc hạ thấp ở phía sau cổ.
• Sưng phù bẩm sinh: Bàn tay và bàn chân của trẻ thường có hiện tượng sưng phù ngay từ khi mới sinh.
• Dấu hiệu khác: Lồng ngực rộng, hai núm vú khoảng cách xa nhau.
📏 Vóc dáng nhỏ bé (Chiều cao hạn chế)
• Nguyên nhân: Do sự thiếu hụt gen tăng trưởng SHOX.
• Diễn tiến: Trẻ thường có kích thước nhỏ hơn trung bình ngay từ khi sinh. Dấu hiệu chậm phát triển chiều cao bắt đầu rõ rệt từ 3 tuổi.
• Tuổi dậy thì: Nếu không được điều trị bằng hormone thay thế, trẻ sẽ không có giai đoạn bứt phá chiều cao ở tuổi dậy thì và tiếp tục phát triển rất chậm cho đến khoảng 20 tuổi.
• Hậu quả: Phụ nữ mắc hội chứng Turner thường thấp hơn chiều cao trung bình khoảng 20 cm.
🌸 Suy buồng trứng sớm & Ảnh hưởng sinh sản
• Tỷ lệ cao: Trên 90% người mắc bệnh bị suy buồng trứng sớm.

HỘI CHỨNG EDWARDS (TRISOMY 18) – NHỮNG ĐIỀU CẦN BẾT VỀ DỊ TẬT DI TRUYỀN PHỔ BIẾN THỨ 2 SAU DOWNBên cạnh hội chứng Down, ...
06/08/2026

HỘI CHỨNG EDWARDS (TRISOMY 18) – NHỮNG ĐIỀU CẦN BẾT VỀ DỊ TẬT DI TRUYỀN PHỔ BIẾN THỨ 2 SAU DOWN
Bên cạnh hội chứng Down, Hội chứng Edwards (Trisomy 18) là một trong những bất thường nhiễm sắc thể bẩm sinh thường gặp ở thai nhi. Việc nhận biết sớm các dấu hiệu và thực hiện sàng lọc trước sinh đóng vai trò vô cùng quan trọng đối với sức khỏe của cả mẹ và bé.
🧬 1. Hội chứng Edwards là gì?
• Bản chất: Là tình trạng bất thường số lượng nhiễm sắc thể, khi bé có 3 nhiễm sắc thể số 18 (thay vì 1 cặp 2 chiếc như bình thường).
• Mức độ phổ biến: Đứng thứ 2 trong số các bất thường số lượng nhiễm sắc thể (chỉ sau hội chứng Down - Trisomy 21).
• Tỷ lệ mắc: Bé gái có tỷ lệ mắc cao hơn bé trai (khoảng 3:2). Tuy nhiên, thai nhi nam lại có nguy cơ tử vong trong tử cung cao hơn, do đó tỷ lệ trẻ sống sót sau sinh đa số là bé gái.
⚠️ 2. Nguyên nhân & Yếu tố nguy cơ
• Tuổi mẹ càng cao, nguy cơ càng lớn: Tương tự như hội chứng Down, tỷ lệ thai nhi mắc Trisomy 18 tăng dần theo độ tuổi mang thai của người mẹ.
• Cơ chế ngẫu nhiên & Di truyền: Phần lớn các trường hợp xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào. Tuy nhiên, nếu bố hoặc mẹ mang chuyển vị cân bằng ở nhiễm sắc thể số 18, nguy cơ sinh con mắc hội chứng này sẽ cao hơn đáng kể.
🩺 3. Biểu hiện lâm sàng của Hội chứng Edwards
Trisomy 18 gây ảnh hưởng đa cơ quan, có thể phát hiện qua siêu âm trước sinh hoặc quan sát hình thái sau khi trẻ ra đời:
👶 Dấu hiệu trong thai kỳ (Trước khi sinh)
• Thai chậm phát triển: Trẻ tăng trưởng kém trong tử cung, nhẹ cân so với tuổi thai.
• Tim mạch: Dị tật thông liên thất, thông liên nhĩ, tim lệch phải, hoặc thất phải hai đường ra...
• Tiết niệu: Thận móng ngựa, thận đôi, thận ứ nước bẩm sinh.
• Tiêu hóa: Escape hoành bẩm sinh, teo thực quản, hở/khiếm khuyết cơ thành bụng, trào ngược dạ dày.
• Hô hấp: Mềm sụn thanh quản, hẹp đường thở, dễ nhiễm trùng hô hấp.

🧬 HỘI CHỨNG DOWN: HIỂU ĐÚNG ĐỂ THƯƠNG VÀ ĐỒNG HÀNH KÌA ĐÚNG CÁCHHội chứng Down (Trisomy 21) là một rối loạn di truyền bẩ...
05/08/2026

🧬 HỘI CHỨNG DOWN: HIỂU ĐÚNG ĐỂ THƯƠNG VÀ ĐỒNG HÀNH KÌA ĐÚNG CÁCH
Hội chứng Down (Trisomy 21) là một rối loạn di truyền bẩm sinh xảy ra khi tế bào xuất hiện thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Sự thay đổi nhỏ về mặt di truyền này ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ.
🔍 1. Nhận biết & Nguyên nhân
• Vì sao xuất hiện? Đa số trường hợp do sự phân chia tế bào ngẫu nhiên lúc thụ tinh. Nguy cơ sẽ gia tăng ở những người mẹ mang thai từ 35 tuổi trở lên.
• Dấu hiệu thể chất: Trẻ có khuôn mặt dẹt, đôi mắt xếch, cổ ngắn, trương lực cơ mềm và lòng bàn tay thường có nếp gấp sâu đặc trưng.
• Sức khỏe đi kèm: Trẻ có thể gặp một số vấn đề về tim bẩm sinh, tuyến giáp, thính giác, thị giác hoặc hệ miễn dịch kém hơn.
🩺 2. Tầm quan trọng của Sàng lọc & Can thiệp sớm
• Chẩn đoán sớm: Mẹ bầu hoàn toàn có thể chủ động sàng lọc trước sinh thông qua siêu âm đo độ mờ da gáy, xét nghiệm ADN tự do trong máu mẹ (NIPT), hoặc chọc ối theo chỉ định của bác sĩ.
• Chăm sóc & Đồng hành: Dù không thể điều trị dứt điểm bất thường về gen, nhưng sự hỗ trợ từ vật lý trị liệu, âm ngữ trị liệu và giáo dục đặc biệt sẽ giúp trẻ phát triển tối đa tiềm năng, tự lập và hòa nhập cộng đồng.
💡 Bạn có biết? Nhờ sự phát triển của y học hiện đại, tuổi thọ trung bình của người mắc hội chứng Down đã tăng đáng kể, đạt từ 50 – 60 tuổi.
👉 Lời khuyên cho các mẹ bầu: Hãy thực hiện đầy đủ các mốc khám thai và xét nghiệm sàng lọc định kỳ để chủ động bảo vệ sức khỏe cho cả mẹ và bé!
📩 Nhắn tin ngay cho Fanpage nếu bạn cần tư vấn về gói Sàng lọc Trước sinh NIPT an toàn & chính xác nhé!
Xét nghiệm NIPT tại Tuyên Quang

📌 HỘI CHỨNG PATAU (TRISOMY 13) – DỊ TẬT NHIỄM SẮC THỂ NGUY HIỂM Ở THAI NHICùng với hội chứng Down và hội chứng Edwards, ...
04/08/2026

📌 HỘI CHỨNG PATAU (TRISOMY 13) – DỊ TẬT NHIỄM SẮC THỂ NGUY HIỂM Ở THAI NHI
Cùng với hội chứng Down và hội chứng Edwards, Hội chứng Patau (Trisomy 13) là một trong ba bất thường di truyền về số lượng nhiễm sắc thể phổ biến và nguy hiểm nhất ở thai nhi.
🧬 1. Hội chứng Patau là gì?
• Bản chất: Thông thường, trẻ sinh ra có 46 nhiễm sắc thể (chia thành 23 cặp). Trẻ mắc hội chứng Patau có thêm một bản sao thứ 3 ở cặp nhiễm sắc thể số 13, tạo thành Trisomy 13.
• Tỷ lệ mắc: Xuất hiện ở khoảng 1/5.000 – 1/12.000 trẻ sơ sinh (hiếm gặp hơn so với Down và Edwards), trong đó bé gái có tỷ lệ mắc cao hơn bé trai.
• Tiên lượng: Rất nặng. Khoảng 95% thai nhi tử vong ngay trong bào thai hoặc chỉ sống được vài phút sau sinh. Chỉ khoảng 5–10% trẻ sống qua được 1 tuổi. Các trường hợp nhẹ hơn thường do thể khảm hoặc chuyển vị nhiễm sắc thể.
⚠️ 2. Biểu hiện lâm sàng của Hội chứng Patau
Hội chứng Patau gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển hình thái và đa cơ quan trong cơ thể:
🚨 Ở người mẹ mang thai
• Dấu hiệu cảnh báo: Mẹ bầu mang thai mắc Patau thường có biểu hiện tiền sản giật (huyết áp cao, đạm trong nước tiểu) — một tình trạng nguy hiểm cần sự theo dõi sát sao của bác sĩ sản khoa.
👶 Đặc điểm hình thái & ngoại hình đặc trưng
• Khuôn mặt & Đầu: Đầu nhỏ (microcephaly), trán dốc; hở hàm ếch, sứt môi (biểu hiện thường gặp nhất); tai ngắn, đóng thấp; ít hoặc không có lông mày; u máu mao mạch vùng trán.
• Bất thường ở mắt: Mắt nhỏ, không có nhãn cầu, hai mắt gần nhau, khuyết mống mắt, loạn sản võng mạc.
• Tay & Bàn chân: Thừa ngón tay/chân, ngón tay uốn cong hoặc chồng chéo, móng tay tròn bất thường, lòng bàn tay chỉ có 1 đường chỉ tay ngang; bàn chân vẹo (hình dạng "ghế bập bấp").
• Vùng cổ & Da: Cổ ngắn, da lỏng lẻo sau cổ; có vết khuyết da đầu trông như lở loét (cutis aplasia).

🌟 5 ƯU ĐIỂM VƯỢT TRỘI CỦA XÉT NGHIỆM NIPT• Sàng lọc từ rất sớm: Có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 9, giúp bác sĩ ph...
03/08/2026

🌟 5 ƯU ĐIỂM VƯỢT TRỘI CỦA XÉT NGHIỆM NIPT
• Sàng lọc từ rất sớm: Có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 9, giúp bác sĩ phát hiện sớm các bất thường và đưa ra phương án can thiệp kịp thời.
• An toàn tuyệt đối cho mẹ và bé: Chỉ lấy mẫu máu từ tay mẹ, hoàn toàn không xâm lấn (không cần chọc ối, sinh thiết g*i nhau hay chọc hút máu cuống rốn), hạn chế tối đa nguy cơ cho thai nhi.
• Độ chính xác cực cao: Phân tích trực tiếp dựa trên vật liệu di truyền (ADN) của thai nhi trong máu mẹ, đạt độ nhạy và độ đặc hiệu lên tới 99.98%.
• Phạm vi tầm soát rộng: Tầm soát và phát hiện hiệu quả các bệnh lý di truyền liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể.
• Trả kết quả nhanh chóng: Thời gian nhận kết quả trung bình chỉ từ 3 - 5 ngày.
💡 Tóm lại: NIPT là giải pháp sàng lọc trước sinh an toàn – chính xác – nhanh chóng, giúp mẹ bầu chủ động theo dõi sức khỏe con yêu ngay từ những tháng đầu thai kỳ.

🤰 THỜI ĐIỂM "VÀNG" ĐỂ MẸ BẦU LÀM XÉT NGHIỆM NIPT LÀ KHI NÀO?NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, giúp phát ...
02/08/2026

🤰 THỜI ĐIỂM "VÀNG" ĐỂ MẸ BẦU LÀM XÉT NGHIỆM NIPT LÀ KHI NÀO?
NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, giúp phát hiện sớm các dị tật thai nhi và bệnh lý di truyền với độ chính xác cực kỳ cao. Nhưng khi nào thì nên làm NIPT để có kết quả chính xác nhất?
👉 Đáp án là: Từ tuần thai thứ 9 trở đi!
✨ Vì sao nên làm NIPT từ tuần thứ 9?
• Đủ nồng độ ADN: Lúc này, lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ đã đạt mức đủ cao để máy móc phân tích chính xác.
• An toàn tuyệt đối: Chỉ cần lấy máu tĩnh mạch của mẹ, không xâm lấn, không ảnh hưởng tới sự phát triển của bé.
• Phát hiện sớm: Giúp bố mẹ an tâm chặng đường phía trước hoặc có sự chuẩn bị kịp thời nhất.
💡 3 LƯU Ý MẸ BẦU CẦN PHẢI BIẾT:
1. NIPT là xét nghiệm SÀNG LỌC: Tuy chính xác cao nhưng NIPT không thay thế hoàn toàn cho các thủ thuật chẩn đoán xâm lấn (như chọc ối) nếu có chỉ định đặc biệt từ bác sĩ.
2. Nhanh chóng & Tiện lợi: Kết quả thường trả về chỉ sau 2 - 6 ngày làm việc.
3. Chi phí đa dạng: Tùy thuộc vào gói dịch vụ và cơ sở y tế lựa chọn.
📥 Mẹ bầu cần tư vấn gói NIPT phù hợp?
👉 Để lại bình luận hoặc Informaion/Inbox ngay cho Fanpage để được tư vấn chi tiết nhé!

TẤT TẦN TẬT VỀ XẾT NGHIỆM NIPT: AN TOÀN - CHÍNH XÁC - KHÔNG XÂM LẤN] 🧬👶"Xét nghiệm NIPT là gì? Có đau không? Có ảnh hưởn...
01/08/2026

TẤT TẦN TẬT VỀ XẾT NGHIỆM NIPT: AN TOÀN - CHÍNH XÁC - KHÔNG XÂM LẤN] 🧬👶
"Xét nghiệm NIPT là gì? Có đau không? Có ảnh hưởng đến bé không?"
Nếu mẹ đang băn khoăn về phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại này, hãy cùng dành 2 phút đọc ngay bài viết dưới đây nhé!
1. Xét nghiệm NIPT là gì? 🧬
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn thế mới.
• Nguyên lý đơn giản: Trong suốt thai kỳ, một lượng nhỏ ADN tự do của em bé sẽ di chuyển vào máu mẹ.
• Thời điểm thực hiện: Từ tuần thứ 9, lượng ADN này đã đủ để kỹ thuật viên giải trình tự gen, phân tích và phát hiện sớm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi.
2. NIPT có an toàn cho mẹ và bé không? 🛡️
CÂU TRẢ LỜI LÀ: AN TOÀN TUYỆT ĐỐI!
• 💉 Không xâm lấn: Bác sĩ chỉ lấy 7–10ml máu ở tay mẹ (như một lần thử máu thông thường), hoàn toàn không chọc ối, không gây đau hay rủi ro sảy thai.
• ⏰ Linh hoạt: Mẹ có thể lấy máu vào bất kỳ thời điểm nào trong ngày, không cần nhịn ăn sáng.
3. Quy trình 5 bước xét nghiệm NIPT tiêu chuẩn 📋
1. 🗣️ Bước 1: Bác sĩ tư vấn trước xét nghiệm.
2. 🩸 Bước 2: Lấy 7–10ml máu mẹ để phân tách ADN ngoại bào của nhau thai.
3. 🧬 Bước 3: Giải trình tự ADN ngoại bào.
4. 📊 Bước 4: Phân tích dữ liệu bằng phương pháp đếm chuyên sâu.
5. 📄 Bước 5: Trả kết quả và bác sĩ tư vấn chi tiết.

[NIPT CÓ CẦN NHỊN ĂN SÁNG KHÔNG?] 🥑🤰"Chuẩn bị đi làm NIPT mà bụng đói meo, không biết có được ăn sáng không các mẹ nhỉ?"...
31/07/2026

[NIPT CÓ CẦN NHỊN ĂN SÁNG KHÔNG?] 🥑🤰
"Chuẩn bị đi làm NIPT mà bụng đói meo, không biết có được ăn sáng không các mẹ nhỉ?"
Đây chắc chắn là thắc mắc của rất nhiều mẹ bầu lần đầu làm NIPT. Cùng giải đáp ngay để có một buổi khám nhẹ nhàng nhất nhé!
1. Trả lời nhanh: LÀM NIPT KHÔNG CẦN NHỊN ĂN! 🥪
Mẹ hoàn toàn có thể ăn uống bình thường trước khi lấy máu.
• Lý do: NIPT phân tích các ADN tự do của bé có trong máu mẹ, thức ăn hay nước uống hoàn toàn không làm thay đổi cấu trúc ADN.
• Lời khuyên: Nhịn ăn khi đang mang thai (nhất là giai đoạn ốm nghén) dễ làm mẹ bị tụt huyết áp, mệt mỏi. Vì vậy, hãy nạp đủ năng lượng để tinh thần luôn thoải mái nhất nhé!
2. 3 Lưu ý vàng trước khi đi làm NIPT 💡
Để buổi lấy máu diễn ra thuận lợi và kết quả chính xác nhất, mẹ chỉ cần nhớ:
• 💧 Uống đủ nước: Uống 1–2 ly nước lọc trước khi lấy máu giúp tĩnh mạch nổi rõ hơn, kỹ thuật viên sẽ lấy máu nhanh chóng và nhẹ nhàng hơn rất nhiều.
• 📅 Làm đúng thời điểm: Thực hiện từ tuần thứ 9 hoặc 10 của thai kỳ trở đi (khi lượng ADN của bé trong máu mẹ đã đủ tiêu chuẩn để phân tích).
• 📋 Cung cấp thông tin thai kỳ: Mẹ nhớ mang theo kết quả siêu âm gần nhất và báo cho bác sĩ nếu đang mang đa thai, từng truyền máu hoặc điều trị y tế đặc biệt nhé!
✨ Tóm lại: Mẹ cứ ăn sáng đầy đủ, giữ tinh thần thật thoải mái và đến làm NIPT thôi! Việc lấy máu NIPT nhẹ nhàng như một lần xét nghiệm máu thông thường, hoàn toàn an toàn cho cả mẹ và em bé.
👉 Mẹ còn thắc mắc nào về xét nghiệm NIPT? Nhắn tin ngay cho Fanpage để được tư vấn chi tiết nhé!

Address

Tuyên Quang

Website

Alerts

Be the first to know and let us send you an email when Xét nghiệm NIPT tại tỉnh Tuyên Quang posts news and promotions. Your email address will not be used for any other purpose, and you can unsubscribe at any time.

Shortcuts

Share

Category