DINH DƯỠNG TRẺ EM, 86/6/15 Âu Cơ, phường 9, Quận Tân Bình (2026)

28/04/2026

🍀BÉ CITRIN CÓ THỂ ĂN BAO NHIÊU TRÁI CÂY?🍀

Các bạn hãy sử dụng thực đơn mà bé đã được hướng dẫn. Trường hợp thực đơn không hướng dẫn chi tiết về lượng trái cây mà bé được ăn, bạn có thể trừ đi 20g cơm trong thực đơn và thay thế bằng lượng trái cây trong bảng dưới đây.
Phần trái cây được tính là lượng tối đa mà bé có thể ăn tương ứng với 20g cơm, dĩ nhiên bé có thể ăn ít hơn nhé.

-------------------------------------
BS. Nguyễn Chơn Minh Hiếu
Bài viết được viết ngày 28.04.2026

20/03/2026

🍀 NHỮNG BIỂU HIỆN MÓNG TAY THƯỜNG GẶP Ở TRẺ EM: ĐỪNG BỎ QUA KHI KHÁM LÂM SÀNG🍀

[scan QR để tải pdf và file bài giảng chi tiết]

Không phải mọi thay đổi ở móng trẻ em đều là bệnh lý. Khi khám lâm sàng dinh dưỡng, cần phân biệt biến thể sinh lý, tổn thương do chấn thương/thói quen, và dấu hiệu gợi ý thiếu dinh dưỡng hay bệnh hệ thống.

👉1. Móng hình thìa (Koilonychia / spoon nails)
Ở trẻ nhỏ, nhất là ở ngón chân cái, koilonychia có thể là biến thể sinh lý do bản móng còn mỏng và mềm; nhiều trường hợp tự cải thiện khi móng dày dần lên, thường sau 9 tuổi. Tuy nhiên, nếu xuất hiện ngoài bối cảnh sinh lý, cần nghĩ thêm đến thiếu sắt (iron deficiency), thiếu kẽm, thiếu đồng, suy dinh dưỡng, rối loạn ăn uống, và một số bệnh hệ thống hay bệnh da liễu. Vì vậy, không nên chỉ nhìn koilonychia rồi kết luận thiếu sắt; cần kết hợp với tiền sử ăn uống, tăng trưởng, niêm nhợt, khô da tóc, và các biểu hiện thiếu vi chất khác.

👉2. Trắng móng (Leukonychia)
Leukonychia ở trẻ em rất thường gặp.

Đốm trắng trên móng (Punctate leukonychia) đa số liên quan vi chấn thương nhẹ lên chất nền móng trong sinh hoạt hằng ngày. Trên thực tế, có thể gặp ở trẻ hay cắn móng, cạy móng, va đập tay khi chơi, hoặc mút ngón tay lặp đi lặp lại.

Dải trắng ngang (Transverse leukonychia) ở trẻ thường gặp ở móng chân cái và có thể liên quan giày dép chật gây chấn thương lặp lại.
Vì vậy, với leukonychia, cần hỏi kỹ thói quen và hoàn cảnh cơ học trước khi quy cho thiếu chất.

👉3. Tách lớp móng (Onychoschizia), móng khô giòn (Dry brittle nails / fragility)
Onychoschizia và dry brittle nails có thể chỉ là hiện tượng sinh lý thoáng qua ở trẻ sơ sinh: khoảng gần 30% trẻ sơ sinh có tách lớp ngang ở bờ tự do, hay gặp ở ngón cái tay và chân, lành tính và tự giảm dần theo thời gian. Nhưng ở trẻ lớn hơn, đây cũng có thể gợi ý thiếu acid béo thiết yếu (essential fatty acid deficiency), thiếu sắt, thiếu canxi, hoặc suy dinh dưỡng kéo dài. Ngoài ra, các hành vi như cắn móng và cạy móng cũng có thể làm nặng hơn tổn thương. Do đó, khi gặp nhóm dấu hiệu này, nên khai thác cả khẩu phần chất béo, mức ăn uống kéo dài, tăng trưởng và các hành vi tự gây tổn thương quanh móng.

👉4. Đường rãnh Beau (Beau’s lines)
Beau’s lines là các rãnh ngang di chuyển dần ra đầu móng theo thời gian, phản ánh giai đoạn gián đoạn tạo móng. Nếu chỉ có ở một ngón, nên nghĩ đến chấn thương tại chỗ hoặc thói quen như mút ngón tay. Nếu xuất hiện ở nhiều móng, cần nghĩ nhiều hơn đến một biến cố toàn thân như nhiễm trùng hay bệnh hệ thống. Đáng chú ý, ở trẻ nhũ nhi, Beau’s lines lại có thể là hiện tượng sinh lý rất thường gặp, xuất hiện khoảng tuần thứ 4 sau sinh và tự mất trước 14 tuần tuổi. Vì vậy, cần đọc dấu hiệu này theo tuổi, số lượng móng bị ảnh hưởng, và các triệu chứng toàn thân đi kèm, thay vì suy diễn đơn độc sang thiếu dinh dưỡng.

👉5. Đường Muehrcke (Muehrcke’s lines)
Muehrcke’s lines là các dải trắng ở giường móng, không di chuyển theo sự mọc dài của móng, khác với Beau’s lines. Dấu hiệu này gợi ý nhiều đến giảm albumin máu và tình trạng thiếu protein nặng. Khi gặp Muehrcke’s lines, cần kết hợp với biểu hiện toàn thân như phù, sụt cân, teo cơ, chế độ ăn nghèo đạm hoặc bệnh lý gây mất đạm; không nên kết luận chỉ từ hình ảnh móng đơn thuần.

👉6. Rụng móng (Onychomadesis)
Onychomadesis là tình trạng móng tách khỏi nếp móng gần và b**g rụng dần. Ở trẻ em, một nguyên nhân thường gặp là bệnh tay chân miệng, ngoài ra có thể liên quan phản ứng thuốc hoặc nhiễm trùng toàn thân. Đây thường là tình trạng tự giới hạn, chủ yếu cần nhận diện đúng bối cảnh lâm sàng để tránh làm quá mức. Khi hỏi bệnh, nên truy lại đợt sốt, phát ban, tổn thương miệng – lòng bàn tay – bàn chân trước đó.

👉7. Sọc hắc tố dọc (Longitudinal melanonychia / longitudinal streaks / longitudinal striae)
Sọc hắc tố dọc có thể liên quan thiếu vitamin B12 (cobalamin), nhưng khi đó thường không đứng một mình mà đi kèm tăng sắc tố da, tổn thương ở niêm mạc miệng như Hunter’s glossitis, viêm khóe môi hoặc các dấu hiệu thiếu máu. Nếu có ở nhiều móng, cũng cần nghĩ đến các nguyên nhân hệ thống hay thuốc. Ngược lại, nếu chỉ có ở một móng, nhất là ngón cái hoặc ngón trỏ, ở trẻ em thường gặp nhất là nguyên nhân lành tính tại chỗ như nốt ruồi mầm móng (nail matrix nevus). Vì vậy, với longitudinal melanonychia, cần nhìn cả số móng bị ảnh hưởng, tốc độ thay đổi, ranh giới – màu sắc, và các biểu hiện toàn thân đi kèm trước khi định hướng nguyên nhân.

👉8. Hồng ban quanh móng (Periungual erythema) và móng Terry (Terry’s nails)
Periungual erythema và Terry’s nails có thể gặp trong bối cảnh suy dinh dưỡng nặng, suy kiệt, hoặc rối loạn ăn uống. Tuy nhiên, đây không phải là dấu hiệu đủ để kết luận nếu đứng riêng lẻ. Khi thấy các biểu hiện này, cần đánh giá cùng với sụt cân, giảm khối cơ, da niêm, tóc, khẩu phần ăn, hành vi ăn uống bất thường và các dấu chứng móng khác như Beau’s lines, Muehrcke’s lines hay đổi màu móng do thiếu vitamin B12.

Bất thường móng ở trẻ em có thể là biến thể sinh lý, hậu quả của chấn thương/thói quen, hoặc gợi ý thiếu dinh dưỡng – bệnh hệ thống. Vì vậy, mỗi dấu hiệu trên móng chỉ nên được xem là một manh mối lâm sàng, cần đặt trong bối cảnh tuổi trẻ, diễn tiến, vị trí tổn thương, các biểu hiện kèm theo và đặc biệt là khai thác chế độ ăn uống trước khi định hướng nguyên nhân.

----------------
Tài liệu tham khảo

Cedirian, S., Alessandrini, A., & Starace, M. V. R. (2024). Pediatric nail disorders. Skin Appendage Disorders, 10, 342–356. https://doi.org/10.1159/000538835

Rallis, E., Lotsaris, K., Grech, V.-S., Tertipi, N., Sfyri, E., & Kefala, V. (2024). The nutrient–skin connection: Diagnosing eating disorders through dermatologic signs. Nutrients, 16, Article 4354. https://doi.org/10.3390/nu16244354

Starace, M., Alessandrini, A., & Piraccini, B. M. (2018). Nail disorders in children. Skin Appendage Disorders, 4, 217–229. https://doi.org/10.1159/000486020

World Health Organization. (2005). Epidemiology and management of common skin diseases in children in developing countries (WHO/FCH/CAH/05.12). World Health Organization.

Duggan, C. P., Walker, W. A., Koletzko, B., & Watkins, J. B. (Eds.). (2016). Nutrition in pediatrics (5th ed.). People’s Medical Publishing House–USA.

----------------
Bài viết được viết ngày 20/03/2026
BS. Nguyễn Chơn Minh Hiếu.

14/03/2026

Mất 2 ngày chỉ để ngồi đọc lại định nghĩa của chán ăn trẻ em (PFD, ARFID, AN). Xem lịch sử phát triển các thuật ngữ này, vì sao người ta lại phải có đồng thuận cho những thuật ngữ mới. Mỗi thuật ngữ có những phân nhóm nhỏ nào, tiêu chuẩn chẩn đoán là gì.
Sao mà ngồi phòng khám, đặt bút chẩn đoán "chán ăn" nó dễ dữ, mà ngồi viết bài cái là hết hơn 10 trang chỉ để nói về hệ thống thuật ngữ, định nghĩa.

PS: Hình được tạo bởi em Notebook LM, còn sai chính tả tùm lum, nhưng mà được cái là nó đẹp hén.

11/03/2026

🍀 BÉ CITRIN KHÔNG THÍCH ĂN CƠM CHÁO, PHẢI QUY ĐỔI NHƯ THẾ NÀO?🍀

Cách quy đổi cơm cháo sang món ăn khác cho bé Thiếu Citrin

Em bé Citrin được kê thực đơn 10g gạo mỗi bữa ăn, nhưng bé không thích ăn cơm cháo thì quy đổi như thế nào?

Bảng sau đây dùng để quy đổi tương đương hàm lượng Carb với nhau. Được quy đổi sao cho cung cấp 7.1 – 7.7g Carbohydrate cho mỗi đơn vị. Số liệu được tính từ thành phần dinh dưỡng tham khảo từ thông tin ghi trên nhãn thực phẩm và Bảng thành phần dinh dưỡng Việt Nam 2016

Cách ứng dụng:

👉1. Quy đổi bằng quy tắc tam suất:

Hôm nay, bé muốn ăn mì soba. Sau khi tra bảng, mẹ tra được:

10g gạo = 14g soba khô

Ví dụ: Thực đơn của bé cho phép ăn 15g gạo mỗi bữa ăn (thực đơn chi tiết mẹ nhận được sau khi đi khám dinh dưỡng). Mẹ áp dụng “Nhân chéo chia ngang” như sau :
Số gam soba khô bé được ăn = (15 x 14) / 10

👉2. Không cần cân chính xác khối lượng tính được:

Các bạn không cần cân chính xác con số tính được, chỉ cần ít hơn là được. Tuy nhiên, đối với các bé Citrin có sở thích ăn đạm và chất béo nhiều hơn hẳn lượng Carbohydrate, việc cân ít hơn đơn vị quy đổi kéo dài có thể dẫn đến không đủ năng lượng cho bé. Điều này không phù hợp cho bé chậm tăng cân, vì vậy mẹ cần tham khảo ý kiến bác sĩ dinh dưỡng để được điều chỉnh thực đơn phù hợp hơn cho bé.

Ví dụ: tính được 21g bún tươi, thì mẹ cân được 18g bún, bé có thể ăn 18g bún, sao cho ít hơn 21g bún là được, không cần cố gắng chính xác 21g, nhưng không được quá 21g.

Đây là mức tối đa, bé có thể ăn ít hơn khối lượng tính được.

Ví dụ: quy đổi được 9g bánh tráng, mẹ cân 3 cái được 9.3g, thì bé nên ăn 2 cái (tương đương 6.2g).

---------------------------
Bài viết được viết ngày 11/03/2026
BS. Nguyễn Chơn Minh Hiếu, khoa Dinh Dưỡng, Bệnh viện Nhi Đồng 1.
[ Scan QR để tải file pdf nhé ]

06/03/2026

🍀 TỔNG HỢP KIẾN THỨC ĂN DẶM CHO BÉ THIẾU CITRIN 🍀
[xem link dưới comment]

✅1. Kiến thức chung về ăn dặm

👉 Khuyến nghị về ăn dặm của các Tổ chức Y Tế: Trẻ mấy tháng nên bắt đầu ăn dặm? Khi nào ăn bột, khi nào ăn cháo, khi nào ăn cơm?

-----------------------------------
✅2. Thực đơn mẫu giai đoạn ăn dặm cho trẻ Thiếu Citrin

Công thức bột vị ngọt cho giai đoạn khởi đầu

👉 Bột ăn dặm vị ngọt: đậu xanh, sữa

Công thức cháo sử dụng thịt, cá

👉 Công thức nấu cháo chung
👉 Bột ăn dặm: Thịt gà, bí đao, hạt sen
👉 Bột ăn dặm: cá hồi, bí đỏ, phô mai
👉 Bột ăn dặm: tôm, đậu cô ve
👉 Bột ăn dặm: thịt bò, bông cải
👉 Bột ăn dặm: khoai sọ, thịt gà
👉Cách nấu sữa đậu nành

-----------------------------------
✅3. Kiến thức chung về chế độ ăn cho trẻ Thiếu Citrin

👉 Phần 1: Tổng quan về bệnh thiếu Citrin
👉 Phần 2: Ăn dặm
👉 Phần 3: Lựa chọn Lactose-free hay không
👉 Phần 4: cách tính tỉ lệ PFC
👉 Phần 5: Lý do trẻ thiếu Citrin nên dùng đậu nành
👉 Một số thực phẩm trẻ Thiếu Citrin cần lưu ý

-----------------------------------
Bài viết được viết ngày 06/03/2026.
BS. Nguyễn Chơn Minh Hiếu

12/02/2026

🍀 [2026] 20 LOẠI SỮA TƯƠI ÍT BÉO TẠI VIỆT NAM🍀

Trong thực hành dinh dưỡng lâm sàng nhi khoa, sữa được phân loại theo hàm lượng chất béo toàn phần (total fat) tính theo phần trăm hoặc g/100 mL, nhằm phục vụ điều chỉnh mật độ năng lượng và kiểm soát acid béo bão hòa trong khẩu phần. Theo phân loại thực phẩm trong Nutrition in Pediatrics (5th edition), nhóm sữa khuyến khích trong chế độ ăn hạn chế lipid bao gồm:

👉 low-fat milk (sữa ít béo): chứa ≤1,5% chất béo
👉 semi-skimmed milk (sữa bán tách béo), thường sử dụng trong hệ thống châu Âu, có hàm lượng khoảng 1,5–2% chất béo và nằm giữa low-fat và whole milk về mật độ lipid.
👉 skim milk (sữa tách béo hoàn toàn): là loại có hàm lượng lipid rất thấp, thường

28/12/2025

🍀 CÔNG THỨC TÍNH CHIỀU CAO DỰ ĐOÁN CHO BÉ🍀
[Bài viết dành cho nhân viên y tế]

Nhân dịp có một "em bé" cử nhân dinh dưỡng đi học ở bệnh viện của mình, thấy mình tính chiều cao dự đoán và hỏi cách tính, cách sử dụng, nên hôm nay mình viết một bài chi tiết để các bạn học viên sau này có chỗ để tham khảo nhanh nhé.
----------------------------

Trong quá trình đánh giá chiều cao của trẻ, việc ước tính tiềm năng tăng trưởng di truyền dựa trên chiều cao trưởng thành của cha mẹ ruột là rất cần thiết. Điều này để nhằm xác định liệu trẻ có đang đạt được tiềm năng tăng trưởng theo nền tảng di truyền của gia đình hay không, hay sự phát triển bị ảnh hưởng bởi bệnh lý và/hoặc dinh dưỡng kém.

Phương pháp này cho phép hiệu chỉnh chiều cao của trẻ trong những trường hợp cha mẹ có chiều cao vượt trội hoặc thấp hơn mức trung bình.

👉 Khái niệm "Chiều cao dự đoán"

Mid-Parental Height (MPH) (tạm dịch: chiều cao trung bình của bố mẹ): là ước tính chiều cao trưởng thành theo di truyền của trẻ, dựa trên chiều cao của bố và mẹ. MPH được dùng rộng rãi trong nhi khoa để:

✅ Đánh giá tiềm năng tăng trưởng của trẻ
✅ So sánh với chiều cao hiện tại và vận tốc tăng trưởng
✅ Hỗ trợ phân biệt tầm vóc gia đình với bệnh lý gây chậm tăng trưởng

MPH KHÔNG dùng đơn lẻ để đánh giá tăng trưởng của trẻ, mà cần kết hợp:

✅ Biểu đồ tăng trưởng (WHO/CDC)
✅ Vận tốc tăng trưởng theo thời gian (growth velocity)
✅ Tuổi xương (khi nghi ngờ rối loạn tăng trưởng)
✅ Đánh giá dinh dưỡng và bệnh lý nền

👉 Công thức tính "Chiều cao dự đoán": Xem hình bên dưới

Hằng số ±13 cm phản ánh khác biệt trung bình về chiều cao trưởng thành giữa nam và nữ: Bé trai: +13cm ; Bé gái: -13cm.

Chiều cao trưởng thành của trẻ thường nằm trong khoảng ±8,5 cm quanh MPH.

👉Cách sử dụng kết quả "Chiều cao dự đoán"

✅ Xác định percentile của MPH: bằng cách chấm kết quả lên biểu đồ tăng trưởng ở tuổi 20 (tương ứng với giới tính của trẻ).

✅ So sánh percentile hiện tại của trẻ với MPH-C: Nếu chiều cao của trẻ thấp hơn MPH-C trên 2 khoảng percentile (more than two centile spaces below the MPH-C), điều này có thể gợi ý tình trạng suy dinh dưỡng hoặc rối loạn tăng trưởng.

✅ Ước lượng chiều cao của trẻ khi trưởng thành: Khoảng chiều cao dự đoán = MPH ± 8,5 cm

‼️ Một số trường hợp không sử dụng công thức này

-- Không nên áp dụng phương pháp này nếu cha mẹ không đạt được tiềm năng chiều cao di truyền của mình (ví dụ, do từng gặp phải tình trạng sức khỏe kém và/hoặc suy dinh dưỡng trong thời thơ ấu hoặc vị thành niên).

-- Cha mẹ hoặc trẻ không thể đo chiều cao chính xác vì một lý do nào đó.

(Xem thêm ví dụ thực tế trong link bên dưới phần bình luận)

--------------------------------------
Tài liệu tham khảo:

Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, et al. Nutrition in Pediatrics: Basic Science, Clinical Applications. 5th ed. ed.: People’s Medical Publishing House; 2016.

Cooke L, Lanigan J. Faltering Weight. Clinical Paediatric Dietetics2020. p. 464-471.

Tanner JM, Goldstein H, Whitehouse RH. Standards for children's height at ages 2-9 years allowing for heights of parents. Arch Dis Child. 1970 Dec;45(244):755-62.

Andrew MJ, Parr JR, Sullivan PB. Feeding difficulties in children with cerebral palsy. Arch Dis Child Educ Pract Ed. 2012 Dec;97(6):222-9.

--------------------------------------
Bài viết được viết ngày 28/12/2025
BS. Nguyễn Chơn Minh Hiếu

23/12/2025

🍀 [update 2025] Chọn sữa cho trẻ THIẾU CITRIN🍀

Trước tiên, mình xin phép nhắc lại một số nguyên tắc dinh dưỡng cho trẻ thiếu Citrin:

1. Chế độ ăn giảm chất đường bột (tăng chất béo và đạm)
2. Thêm MCT vào chế độ ăn
3. Lựa chọn công thức có Lactose hoặc không có Lactose
4. Tránh nhịn đói kéo dài

Bài này, mình tập trung nói về nguyên tắc số 3 - Lựa chọn công thức dinh dưỡng có Lactose hay không cho trẻ thiếu Citrin. Phần này cực kì quan trọng cho các trẻ mới được chẩn đoán từ sàng lọc sơ sinh, do trẻ đa số còn sữa mẹ để dùng và còn đang ở độ tuổi dùng sữa hoàn toàn (chưa ăn dặm).

Citrin là bệnh rối loạn chuyển hóa phân bố nhiều tại khu vực châu Á, trong đó Nhật Bản là quốc gia có rất nhiều nghiên cứu và hướng dẫn cho trẻ thiếu Citrin nhất cho đến thời điểm hiện tại. Và theo khuyến cáo của Nhật năm 2019, chế độ ăn cho trẻ thiếu Citrin gồm 2 thành phần chính là sữa và MCT. Trong đó, MCT được bổ sung bằng dầu MCT hoặc MCT được pha chế sẵn trong sữa, và sữa có thể lựa chọn từ 1 trong những loại như sau:

✅ Sữa Galactose-free
✅ Sữa Lactose-free
✅ Sữa công thức thông thường
✅ Sữa mẹ

Tuy nhiên, không phải bé thiếu Citrin nào cũng có thể dùng sữa mẹ, cũng không phải bé thiếu Citrin nào cũng bắt buộc phải dùng sữa Lactose-free. Các hướng dẫn hiện tại thường dựa vào việc trẻ có tình trạng Galactosemia hay không để lựa chọn sữa cho trẻ.

Đối với trẻ có tình trạng Galactosemia, trẻ nên dùng sữa Galactose-free hoặc Lactose-free (kèm với MCT). Trẻ không có tình trạng Galactosemia có thể dùng sữa thông thường, trong đó có sữa mẹ (và vẫn kèm với bổ sung MCT).

👉 Galactosemia là gì? Nó nguy hiểm cho trẻ Thiếu Citrin như thế nào?

Sữa, chứa carbohydrate dưới dạng chủ yếu là lactose - một disaccharide. Quá trình thủy phân lactose là một quá trình cần thiết cho sự hấp thu sữa vào cơ thể, quá trình này “cắt” lactose tạo ra 2 đơn vị nhỏ là glucose và galactose (bằng cách phân giải liên kết glycosidic).

Lactose = Glucose + Galactose

Trẻ bất dung nạp lactose là do cơ thể thiếu hụt enzyme lactase. Khi đó, lactose không được phân giải sẽ đi xuống ruột già và bị vi khuẩn lên men, gây ra các triệu chứng khó chịu như đầy hơi, đau bụng và tiêu chảy. Ngược lại, trẻ có tình trạng ứ galactose trong máu (galactosemia) lại gặp vấn đề trong việc chuyển hóa galactose, khiến nó tích tụ trong cơ thể và gây độc.

Galactosemia là một biểu hiện trong NICCD, được phát hiện bằng xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Nghiên cứu của Ohura và cộng sự năm 2007 cho thấy, trong số 30 trẻ được phát hiện bằng sàng lọc sơ sinh, có 8 trẻ (26%) tăng galactose, trong đó 6 trẻ có biến chứng đục thủy tinh thể (cataracts) - một biến chứng kinh điển của tình trạng ứ galactose. Nếu phát hiện ở giai đoạn muộn, có thể đục thủy tinh thể vĩnh viễn, gây ra giảm hoặc mất thị lực hoàn toàn. Tuy nhiên, trên thực tế, vẫn còn nhiều trẻ được chẩn đoán muộn hoặc không làm test galactose trong xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Trong một nghiên cứu hồi cứu toàn quốc năm 2022 tại Nhật Bản cho thấy chỉ có 31% trẻ NICCD (23/75) được phát hiện Thiếu Citrin bằng sàng lọc sơ sinh.

👉 Phân biệt Galactosemia cổ điển và Galactosemia do Thiếu Citrin

Galactosemia bẩm sinhdo đột biến GALT (galactose-1-phosphate uridyltransferase) gây mất chức năng chuyển galactose-1-phosphate thành UDP-galactose, dẫn đến tích tụ galactose và các chất chuyển hóa của nó. Trong khi đó, cơ chế tăng galactose máu trong bệnh thiếu Citrin là một hệ quả của sự mất cân bằng chuyển hóa tổng thể, chứ không phải do thiếu hụt trực tiếp enzyme như trong bệnh lý galactosemia bẩm sinh cổ điển.

Citrin là một thành phần quan trọng của con thoi malate-aspartate, có vai trò vận chuyển NADH từ bào tương vào ty thể. Khi thiếu citrin, tỷ lệ NADH/NAD+ trong bào tương tăng cao. Quá trình chuyển hóa galactose bị ức chế tại bước xúc tác bởi enzyme UDP-glucose 4-epimerase, do enzyme này nhạy cảm với sự tăng nồng độ NADH trong bào tương. Điều này dẫn đến sự tích tụ các chất chuyển hóa galactose độc hại, làm trầm trọng thêm tình trạng NICCD.

Hình: Chuyển hóa Galactose (xem hình chi tiết trong link ở comment)

Trong galactosemia cổ điển: Chế độ ăn bắt buộc phải loại bỏ hoàn toàn lactose và galactose, bởi ngay cả một lượng nhỏ galactose cũng có thể gây độc tính. Do đó, sữa “lactose-free” thông thường (được sản xuất bằng enzym lactase, phân giải lactose thành glucose và galactose) vẫn chứa galactose và không phù hợp cho bệnh nhân.

Việc điều trị dinh dưỡng cho trẻ Thiếu Citrin có kèm tình trạng Galactosemia cần hạn chế carbohydrate (bao gồm lactose và các loại đường khác) nhằm giảm gánh nặng cho con đường chuyển hóa bị khiếm khuyết. Các nghiên cứu tại Nhật Bản đã gợi ý rằng sữa công thức lactose-free có thể dung nạp tốt ở trẻ thiếu citrin, nhờ vào các cơ chế bù trừ hoặc do mức độ nhạy cảm với galactose không nghiêm trọng như trong galactosemia cổ điển.

👉 Phân biệt sữa lactose-free và sữa galactose-free

Cần phân định rõ ràng giữa sữa lactose-free và sữa galactose-free, bởi sự khác biệt này chủ yếu xuất phát từ quy trình sản xuất và có ý nghĩa lâm sàng quan trọng đối với các bệnh nhân rối loạn chuyển hóa galactose.

Sữa lactose-free thường được sản xuất bằng hai phương pháp chính. Thứ nhất, phương pháp thủy phân enzyme sử dụng lactase (β-galactosidase) để phân giải lactose thành glucose và galactose, qua đó loại bỏ hoàn toàn lactose nguyên vẹn nhưng vẫn để lại một lượng galactose tự do trong sản phẩm. Thứ hai, phương pháp siêu lọc (ultrafiltration) giúp tách bỏ phần lớn lactose đồng thời loại bỏ một phần protein hòa tan và khoáng chất, dẫn đến thay đổi nhẹ trong thành phần dinh dưỡng, chẳng hạn giảm whey protein và một số vi chất trong khi tỷ lệ casein tăng lên. Tuy nhiên, ngay cả sau quá trình siêu lọc, sữa lactose-free vẫn có nguy cơ tồn dư galactose, do sự hiện diện của các carbohydrate khác hoặc do thành phần bổ sung sau chế biến.

Trái lại, sữa galactose-free, đặc biệt ở dạng công thức elemental, được tổng hợp từ các thành phần cơ bản như acid amin tự do, dầu thực vật và các carbohydrate thay thế (ví dụ maltodextrin). Nhờ quy trình này, sản phẩm đạt tiêu chuẩn loại bỏ hoàn toàn cả lactose lẫn galactose, đáp ứng yêu cầu “không galactose tuyệt đối” và thể hiện ưu thế hơn so với sữa lactose-free, vốn chỉ có thể coi là “ít galactose”.

Tiêu chuẩn sản phẩm sữa công thức “lactose-free” tại Nhật Bản không khác biệt về hàm lượng galactose so với quốc tế. Điểm khác biệt nằm ở hướng dẫn điều trị lâm sàng: Trẻ mắc galactosemia liên quan đến thiếu citrin có thể sử dụng sữa “lactose-free” dưới giám sát chặt chẽ của bác sĩ chuyên khoa. Một số sản phẩm chuyên biệt như Morinaga Nonlact được khuyên dùng, với ghi chú phù hợp cho cả bệnh nhân bất dung nạp lactose và galactosemia. Tuy nhiên, cần nhấn mạnh rằng việc sử dụng sữa “lactose-free” cho trẻ mắc bệnh thiếu citrin tại Nhật Bản không xuất phát từ sự khác biệt về tiêu chuẩn hàm lượng galactose trong sản phẩm, mà dựa trên nhận thức về cơ chế bệnh sinh riêng biệt của thiếu citrin. Phác đồ điều trị tập trung vào việc giảm gánh nặng chuyển hóa carbohydrate toàn phần, thay vì loại bỏ tuyệt đối galactose như trong galactosemia cổ điển.

Bảng: Cách lựa chọn sữa cho trẻ Thiếu Citrin theo tình trạng Galactosemia (theo hướng dẫn RLCHBS Nhật Bản, 2019) --> Xem tại link dưới comment

👉 Một số loại sữa Lactose-free tại Việt Nam
- Nan Lactose Free
- Enfamil Lactose Free
- France Lait LF
- Frisolac Lactose Free
- Nutramigen
- Peptamen Junior
- Pregestimil (không còn trên thị trường VN)

Để xác định trẻ có Galactosemia hay không, mẹ nên liên hệ với bác sĩ đang theo dõi bệnh cho bé, từ đó mới xác định được con có cần dùng sữa free-lactose hay không, cũng như con có được dùng sữa mẹ hay không, chứ không nên tự ý sử dụng sữa mà không có lời khuyên từ bác sĩ.

Có một điểm đáng lưu ý rằng, nhiều mẹ nghĩ rằng dùng sữa lactose-free là dùng với mục đích giảm chất đường bột cho con, nhưng thực chất không phải như vậy. Sữa Lactose-free vẫn có tỉ lệ chất đường bột tương tự sữa khác (chỉ là đường không phải là lactose), và tỉ lệ này hoàn toàn không phù hợp cho trẻ thiếu Citrin NẾU SỮA KHÔNG ĐƯỢC PHA THÊM MCT. Vì vậy, trẻ thiếu Citrin không nên dùng sữa Lactose-free pha chuẩn mà không thêm MCT.

Trước đây, Pregestimil vẫn còn trên thị trường, đây là một loại sữa phù hợp cho trẻ thiếu Citrin cả về tỉ lệ đường : đạm : béo lẫn tỉ lệ MCT, và cả thành phần free-lactose nữa. Nhưng các sữa free-lactose khác thì không được như vậy, vì vậy khi dùng cần phải điều chỉnh cách pha sao cho đạt đủ cho trẻ 4 nguyên tắc dinh dưỡng trên đầu bài. Mỗi sữa sẽ có một cách pha khác nhau, có sữa chỉ cần thêm 2g MCT cho mỗi 100ml sữa là đã đủ yêu cầu, tuy nhiên có sữa chỉ cần 1g MCT thôi là đã đạt, vì vậy mẹ cần khám thêm dinh dưỡng để được hướng dẫn cách pha nhé.

MCT và tỉ lệ đường : đạm : béo vẫn là 2 nguyên tắc quan trọng nhất trong chế độ ăn này, sẽ được viết vào một bài riêng. Các bạn có thể quét QR trên ảnh để tìm đọc thêm về các guideline của Nhật cho trẻ thiếu Citrin nhé.

Mọi phương pháp điều trị cho trẻ nên được hướng dẫn bởi bác sĩ của trẻ, chế độ dinh dưỡng cho trẻ bệnh lý cần được theo dõi sát và điều chỉnh dựa trên tình trạng từng bé, từng mốc tuổi và cân nặng khác nhau, vì vậy các bạn đừng tự ý thay đổi chế độ dinh dưỡng mà chưa hỏi ý kiến của bác sĩ đang theo dõi cho bé nhé.

-------------------------------
Tài liệu tham khảo:

Kido J, Häberle J, Sugawara K, et al. Clinical manifestation and long-term outcome of citrin deficiency: Report from a nationwide study in Japan. J Inherit Metab Dis. 2022 May;45(3):431-444.

Hayasaka K. Metabolic basis and treatment of citrin deficiency. Journal of Inherited Metabolic Disease. 2021;44(1):110-117.

Hayasaka K. Pathogenesis and Management of Citrin Deficiency. Internal Medicine. 2024;63(14):1977-1986.

Inui A, Ko JS, Chongsrisawat V, et al. Update on the diagnosis and management of neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency: Expert review on behalf of the Asian Pan-Pacific Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. 2024;78(2):178-187.

Diseases JSoIM. Newborn Mass Screening Disease Practice Guideline 2019. 2019.

Bernstein LE, Rohr, F., F., van Calcar, S. Nutrition management of inherited metabolic diseases: Lessons from metabolic university. 2nd ed. ed. Bernstein LE, Rohr, F., F., van Calcar, S., editor.: Springer; 2022.

Hayasaka, K., Numakura, C., Toyota, K., & Kimura, T. (2012). Treatment with lactose (galactose)-restricted and medium-chain triglyceride-supplemented formula for neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency. JIMD reports, 2, 37–44.

-------------------------------
Bài viết được viết ngày 23/12/2025
BS. Nguyễn Chơn Minh Hiếu

16/12/2025

🍀 TÁC DỤNG PHỤ CỦA CHẾ ĐỘ ĂN SINH KETONES🍀 - BS. Nguyễn Ngọc Minh Trang

• Chế độ ăn sinh ketones là một phương pháp điều trị được sử dụng ở trẻ động kinh kháng thuốc. Đây là một phương pháp ăn khá nghiêm ngặt, có hàm lượng chất béo rất cao, carbohydrate thấp và lượng protein vừa đủ. Mục tiêu của chế độ ăn này là giúp cơ thể sử dụng chất béo là nguồn nguyên liệu chính để tạo năng lượng và thể ketones, đưa cơ thể vào trạng thái ketosis.
• Chế độ ăn sinh ketones được chứng minh là có hiệu quả tương đương với các loại thuốc chống động kinh hiện đại trong việc kiểm soát cơn co giật. Khoảng một nửa số trẻ em theo chế độ ăn này cho thấy giảm co giật từ 50% trở lên, và 10% đến 15% đạt được trạng thái không co giật.

________________________________________
👉 Vì sao chế độ ăn sinh ketone có thể gây tác dụng phụ?
Chế độ ăn sinh ketones mang đến một số lợi ích và hy vọng cho bệnh nhi động kinh kháng thuốc. Tuy nhiên, chế độ ăn này vẫn có khả năng đưa đến một số tác dụng phụ do:
• Đặc điểm của việc sử dụng lượng chất béo rất cao trong bữa ăn dẫn đến nguy cơ trẻ có thể bị rối loạn mỡ máu và một số triệu chứng tiêu hóa trong giai đoạn đầu.
• Việc hạn chế carbohydrate, dẫn đến nguy cơ thiếu hụt vitamin – khoáng chất. Ngoài ra, trẻ có khả năng bị táo bón do không cung cấp đủ lượng chất xơ trong bữa ăn.
Do đó, khi trẻ được chỉ định chế độ ăn đặc biệt này – đặc biệt là chế độ ăn sinh ketones thể cổ điển, thân nhân bệnh nhi cần được cung cấp đầy đủ thông tin về cách thực hiện bữa ăn tại nhà, cách theo dõi một số triệu chứng bất lợi và dấu hiệu cần đưa trẻ đến gặp bác sĩ.

________________________________________
👉 Các tác dụng phụ thường gặp và mức độ nguy hiểm
3.1. Hạ đường huyết (đặc biệt 1–2 tuần đầu)
• Dấu hiệu: run, đổ mồ hôi, da tái, ói, mệt, quấy khóc, lơ mơ, ngủ nhiều khó đánh thức
• Đường huyết mao mạch < 50 mg/dl
→ Cần phát hiện sớm vì có thể nguy hiểm.

3.2. Tăng ketone quá mức/ “Cúm” keto
• Xảy ra khi cơ thể sản xuất quá nhiều thể ketone, dẫn đến cơ thể trở nên quá axit hay còn gọi là nhiễm toan. Tình trạng này có thể là hậu quả của hạ đường huyết hoặc khi trẻ đang trong đợt bệnh cấp tính.
• Dấu hiệu: nôn ói nhiều, thở nhanh, đỏ mặt, mệt mỏi, lừ đừ, cáu gắt, ngủ nhiều khó đánh thức.
• Que thử ketone nước tiểu có màu tím đậm/đen trong khoảng vài giây hoặc ketones máu cao hơn 7 mmol/l.
→ Cần phát hiện sớm vì có thể nguy hiểm.
3.3. Rối loạn tiêu hoá
• Táo bón (rất thường gặp): Khi trẻ đi phân có hình dạng tương tự loại 1, loại 2 hoặc loại 3 theo bảng phân loại phân Bristol.

• Nôn ói
• Tiêu chảy: trẻ đi tiêu phân lỏng/ tóe nước, đi tiêu > 2 lần trong 24 giờ.
• Trào ngược dạ dày thực quản
• Đau bụng
3.4. Rối loạn lipid máu
• Do chế độ ăn giàu chất béo: trẻ ăn nhiều mỡ động vật, bơ, đồ chiên xào – nướng ở nhiệt độ cao
→ Thường không gây triệu chứng hoặc có thể biểu hiện bởi tình trạng thừa cân – béo phì. Trẻ cần xét nghiệm định kỳ theo lịch hẹn của bác sĩ để điều chỉnh cách sử dụng chất béo trong bữa ăn.
3.5. Sỏi thận
• Do thay đổi nồng độ axit trong nước tiểu. Tỷ lệ mắc khoảng 3% - 7% trẻ sử dụng chế độ ăn sinh ketones.
• Dấu hiệu: trẻ khóc khi đi tiểu, tiểu đau, tiểu máu, tiểu lắt nhắt
→ Trẻ cần được siêu âm bụng kiểm tra định kỳ mỗi 6 – 12 tháng.
3.6. Chậm tăng trưởng
• Xảy ra nếu khẩu phần năng lượng không đáp ứng nhu cầu lâu dài do trẻ ăn kém với chế độ ăn nhiều dầu mỡ
• Dấu hiệu: trẻ tụt cân hoặc không tăng cân trong thời gian dài, cân nặng hoặc chiều cao thấp hơn so với mức chuẩn
3.7. Thiếu hụt vitamin – khoáng chất
• Chế độ ăn hạn chế trái cây, rau củ, các loại ngũ cốc dẫn đến nguy cơ thiếu hụt vitamin – khoáng chất nếu trẻ không được dùng thuốc bổ sung trong thời gian dài
3.8. Giảm mật độ xương/ Gãy xương
• Trẻ dùng thuốc chống động kinh trong thời gian dài có thể gây ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa vitamin D và canxi trong cơ thể. Bên cạnh đó, tác động cộng hưởng của chế độ ăn sinh ketones làm tăng “gánh axit” thông qua các thể ketone góp phần làm giảm sức khỏe xương.
→ Trẻ nên được tầm soát bằng phương pháp đo mật độ xương bằng phương pháp DEXA khi sử dụng chế độ ăn sinh ketones trên 2 năm để đánh giá tình trạng giảm mật độ xương và có biện pháp can thiệp khi cần.

________________________________________
👉 Hướng dẫn thực hành tại nhà để giảm tác dụng phụ
4.1. Chế độ ăn
• Tuyệt đối không tự ý thay đổi tỷ lệ chất béo – chất bột đường – đạm.
• Tuân thủ đúng khẩu phần được hướng dẫn.
• Ghi nhật ký ăn uống để bác sĩ điều chỉnh khi cần.
• Đọc kỹ nhãn thực phẩm trước khi sử dụng cho bé, nếu sử dụng thực phẩm của hãng khác với loại thường dùng, cần kiểm tra kỹ thành phần dinh dưỡng hoặc liên hệ với nhóm dinh dưỡng tiết chế để được hỗ trợ.
4.2. Nước
• Cho trẻ uống đủ nước theo hướng dẫn của bác sĩ (tùy cân nặng).
• Khuyến khích uống nhiều nước trong ngày để giảm nguy cơ sỏi thận và táo bón.
4.3. Về thuốc
• Bổ sung vitamin, khoáng chất theo y lệnh của bác sĩ
• Không tự ý cho trẻ uống dầu cá, vitamin tổng hợp, men tiêu hoá khi chưa có chỉ định.
• Lưu ý: ưu tiên sử dụng thuốc có dạng bào chế là viên nén hoặc viên nang, hạn chế sử dụng thuốc dạng siro vì đa số các loại thuốc dạng siro thường có đường không “thân thiện” với chế độ ăn sinh ketones.
4.4. Cần làm gì khi trẻ bị hạ đường huyết hoặc tăng ketones quá mức
Nếu nghi ngờ hoặc trẻ có triệu chứng hạ đường huyết hoặc có tình trạng tăng ketones quá mức, phụ huynh cần thực hiện các bước xử lý ban đầu như sau:
- Kiểm tra đường huyết hoặc ketones trong nước tiểu.
- Khi đã xác định rõ trẻ bị hạ đường huyết hoặc tăng ketones quá mức. Cho trẻ uống 30 ml nước ép táo, nước ép trái cây hoặc nước đường.
- Theo dõi: Nếu các triệu chứng vẫn còn sau 20-30 phút, hãy cho trẻ uống thêm 30 mL nước ép trái cây hoặc nước đường.
- Liên hệ y tế khẩn cấp: Nếu sau liều thứ hai tình trạng của trẻ vẫn không cải, phụ huynh cần đưa trẻ đến bệnh viện ngay lập tức.

4.5. Cần làm gì khi trẻ bị táo bón
- Bổ sung dầu MCT vào bữa ăn (5 – 30 gram/bữa)
- Bổ sung trái bơ vào bữa ăn (15 – 30 gram/ngày)
- Bổ sung hạt lanh hoặc hạt chia vào bữa ăn (5 – 10 gram/bữa)
- Tập đi vệ sinh mỗi ngày vào một khung giờ nhất định
- Nếu trẻ không đi tiêu > 3 ngày, dùng 1 – 2 ống Rectiofar/ ngày
- Nếu các biện pháp trên thất bại, liên hệ ngay với bác sĩ, trẻ có thể cần sử dụng thuốc nhuận tràng không chứa đường
4.6. Cần làm gì khi trẻ bị nôn ói/ tiêu chảy
- Nếu trẻ ói/tiêu lỏng nhiều với bữa ăn nhiều chất béo, giảm lượng chất béo còn ½ so với lượng chất béo đã được hướng dẫn. Sau vài ngày, nếu trẻ dung nạp tốt, tăng dần lượng chất béo từ từ để đạt được tỷ lệ chất béo theo mục tiêu ban đầu.
- Cần đảm bảo cho trẻ uống đủ nước trong thời gian tập cho trẻ ăn lại. Chú ý sử dụng nước lọc hoặc các loại thức uống không đường.
4.7. Tái khám
Tái khám đúng lịch nhằm:
• Đánh giá tình trạng dinh dưỡng của trẻ và hiệu quả của chế độ ăn, đồng thời có kế hoạch điều chỉnh bữa ăn phù hợp với từng cá thể.
• Thực hiện các xét nghiệm kiểm tra theo chỉ định của bác sĩ giúp phát hiện sớm tác dụng phụ và có biện pháp can thiệp kịp thời.
________________________________________
👉 Khi nào cần đưa trẻ đi khám ngay?
• Lơ mơ, khó đánh thức
• Nôn ói liên tục
• Sốt cao không rõ nguyên nhân
• Cơn co giật tăng về số lượng cơn hoặc thời gian mỗi cơn
• Tiểu máu, tiểu buốt
• Dấu hiệu hạ đường huyết rõ rệt

________________________________________
👉 Kết luận
• Chế độ ăn sinh ketone là phương pháp dinh dưỡng hiệu quả cho trẻ động kinh kháng thuốc.
• Tác dụng phụ có thể kiểm soát tốt khi phụ huynh nắm rõ cách theo dõi tại nhà.
• Sự phối hợp giữa gia đình và nhân viên y tế giúp trẻ đạt hiệu quả điều trị tối ưu.
________________________________________
Tài liệu tham khảo
1. Quyết định 2988/QĐ-BYT năm 2025 về Tài liệu chuyên môn “Hướng dẫn chế độ dinh dưỡng sinh ceton cho người bệnh động kinh kháng thuốc”.
2. Kossoff EH, et al. Optimal clinical management of children receiving dietary therapies for epilepsy: Updated recommendations of the International Ketogenic Diet Study Group. Epilepsia Open. 2018 May 21;3(2):175-192. doi: 10.1002/epi4.12225. PMID: 29881797; PMCID: PMC5983110.
3. Kossoff EH, Turner Z, Cervenka MC, Barron BJ (2020). Ketogenic diet therapies for epilepsy and other conditions, seventh edition. Demos Health.

------------------------------------------------
Bài viết được viết ngày 16/12/2025.
BS Nguyễn Ngọc Minh Trang, BS Nguyễn Chơn Minh Hiếu.

Tải pdf tại link bên dưới comment.

DINH DƯỠNG TRẺ EM

28/04/2026

20/03/2026

14/03/2026

11/03/2026

06/03/2026

12/02/2026

28/12/2025

23/12/2025

16/12/2025

Address

Telephone

Website

Alerts

Shortcuts

Share

Category